Nadzór medyczny i naukowy:
prof. dr hab. med. Jan Lubiński

Konsultanci PAM:
dr n. med. Tomasz Huzarski
dr n. med. Tomasz Byrski

Poradnię w Radomiu prowadzą:
dr n. med. Krzysztof Jakubowski
dr n. med. Roman Kowal
 

Onkologiczna Poradnia Genetyczna - POLMED Radom Sp. z o.o. we współpracy z Międzynarodowym Centrum Nowotworów Dziedzicznych Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie prowadzi badania mające na celu wykrycie i objęcie opieką lekarską rodzin, w których występują nowotwory.
Badania genetyczne pozwalają wykryć zagrożenie nowotworowe na kilka lub kilkanaście lat przed pojawieniem się objawów klinicznych, zwiększając przez to szansę całkowitego wyleczenia.
Tylko w przypadku stwierdzenia podejrzenia o genetyczne uwarunkowanie nowotworów w rodzinie prześlemy państwu informację z określonym terminem konsultacji genetycznej.


Wykonujemy następujące testy:

1. BRCA1 (5382insC, C61G, 4153delA) - zwiększone jest ryzyko raka piersi ok. 10-krotnie, a raka jajnika ok. 30-40-krotnie. Mutacje BRCA1 są przyczyną zachorowań ok. 3% wszystkich raków piersi i ok. 14% wszystkich raków jajnika.

Publikacje: B. Górski i wsp.: Breast Cancer Predisposing Alleles in Poland. Cancer Res (w druku); J. Menkiszak i wsp.: Hereditary ovarian cancer in Poland. Int J Can 2003, 106: 942-945, B. Górski i J. Gronwald i wsp. w: J. Lubiński, Nowotwory dziedziczne 2002, 31-48.

Patenty: PL 185957 (Polska)

2. MSH2, MLII1, MSH6 - zwiększone jest ryzyko raka jelita grubego / trzonu macicy ok. 10-40-krotnie. Mutacje MSH2, MLII1, MSH6 są przyczyną zahorowań ok. 2,5% kolejnych raków jelita grubego.

Publikacje: G. Kurzawski i wsp.: Germline MSH2 and MLH1 mutational spectrum in HNPCC families from Poland and Baltic States, J Med Genet 2002, 39 (10): E65; J. Kładny i wsp.: Nuclear pedigree criteria of suspected HNPCC. Her Can Clin Pract 2003, 1: 34-38, J. Kładny i J. Suchy i wsp. w: J. Lubiński, Nowotwory dziedziczne 2002, 49-58.

Patenty: P-350499 (Polska).

3. APC - zwiększone jest ryzyko raka jelita grubego ok. 40-krotnie.

Publikacje: A. Pławski i wsp. w: J. Lubiński, Nowotwory dziedziczne 2002, 59-70.

4. VHL - bardzo znacznie zwiększone jest ryzyko choroby von Lippel-Lindau.

Publikacje: C. Cybulski i wsp. w: J. Lubiński, Nowotwory dziedziczne 2002, 83-90.

5. Rb1 - bardzo znacznie zwiększone jest ryzyko nowotworu złośliwego oka - siatkówczaka.

Publikacje: S. Zajączek w: J. Lubiński, Nowotwory dziedziczne 2002, 121-124.

6. NOD2 - zwiększone jest ryzyko raka jelita grubego ok. 2,5-krotnie. Mutacje w genie NOD2 są przyczyną ok. 15% wszystkich raków jelita grubego.

Publikacje: G. Kurzawski i wsp.: The NOD2 3020insC mutation and the risk of colorectal cancer. Cancer Międzynarodowe Centrum Nowotworów Dziedzicznych Pomorska Akademia Medyczna. Res2004, 64: 1604-6.

Patenty: P-364412 (Polska), 60/5653,724(USA)

7. CHEK2 - 1100delC - zwiększone jest ryzyko raka piersi ok. 3-krotnie. Mutacje w genie CHEK2 (1100delC) są przyczyną ok. 0.5% wszystkich raków piersi.

Publikacje: B. Górski i wsp.: Breast Cancer Predisposing Alleles in Poland. Cancer Res (w druku).

- IVS + 1G>A - zwiększone jest ryzyko raka prostaty ok. 5-krotnie. Mutacje w genie CHEK2 (IVS2 +1G>A) są przyczyną ok. 1,5% wszystkich raków prostaty oraz ok. 3% rodzinnych raków prostaty.

- I 157T - zwiększone jest ryzyko raka prostaty ok. 2-krotnie. Mutacje w genie CHEK2 (I 157T) są przyczyną ok. 8% wszystkich raków prostaty oraz ok. 16% rodzinnych raków prostaty.

Publikacje: C. Cybulski i wsp.: A novel founder CHEK2 mutation is associated with increased prostate cancer risk. Cancer Res 2004, 64:2677-9.

Patenty: P.367319 (Polska), 60/565,089 (USA)

8. NBS1 - zwiększone jest ryzyko raka piersi ok. 2-krotnie; raka prostaty ok. 4-krotnie. Mutacje w genie NBS1 są przyczyną ok. 1% wszystkich raków piersi oraz ok. 3% wszystkich raków prostaty i ok. 9% rodzinnych raków prostaty.

Publikacje: C. Cybulski i wsp.: NBS1 is a prostate cancer susceptibility gene. Cancer Res. 2004, 64:1215-9.

Patenty: P 360642 (Polska), 60/478,068 (USA).